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三阴性乳腺癌全基因组测序揭示肿瘤分级类型—小柯机呷哺呷哺器人—科学网

2019-12-28

  花柳塘新村

  英国剑桥大学Serena Nik-Zainal和Johan Staaf等研究人员合作对三阴性乳腺癌进行全基因组测序。2019年9月30日《自然医学》杂志在线发表了这项成果。

  全基因组测序(WGS)为癌症基因组解释带来了全面的见解。为了探索WGS的临床价值,研究人员对254例三阴性乳腺癌(TNBC)进行了测序,通过基于人群的瑞典癌基因分析网络-乳腺癌(SCAN-B)项目(2010年至2015年)收集了相关治疗和结果数据。

  应用基于HRDetect突变特征的算法对肿瘤进行分类,预测有59%具有同源重组修复缺陷(HRDetect-高):67%由BRCA1/BRCA2的生殖细胞/体细胞突变、BRCA1启动子超甲基化、RAD51C超甲基化组成或PALB2的双等位基因丢失。生殖细胞SINE-VNTR-Alu逆转座子揭示了BRCA1丢失的新机制。HRDetect提供独立的预后信息,无论是否已发现遗传/表观因素,与HRDetect-低相比,HRDetect-高的患者在有创无病生存的辅助化疗中有更好的预后(危险比(HR)= 0.42;95%置信区间(CI)= 0.2-0.87)和远端无复发间隔(HR = ect0.31,CI = 0.13-0.76)。

  HRDetect-中,其中一些具有潜在可针对性的生物学异常,结果最差。呷哺呷哺HRDetect-低的癌症也有不足的结果:大约4.7%的错配修复缺陷型(另一个可靶向的缺陷,不是通常寻找的),并且它们富集了(但不限于)PIK3CA / AKT1途径异常。对于现在可区分的HRDetect-中和HRDetect-低类别,需要考虑新的治疗方案。

  这项基于人群的研究表明TNBC的WGS能够更好地为试验分级提供信息并提高临床决策。